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小儿面肩肱型肌营养不良症状、治疗和预防

病因 | 症状 | 诊断 | 治疗 | 预防 | 检查

病因:

小儿面肩肱型肌营养不良原因_由什么原因引起小儿面肩肱型肌营养不良

  (一)发病原因

  本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。

  (二)发病机制

  Wi jmenga等首先证实,FSHD基因定位于4号染色体上,进一步的研究还表明定位于4q35。1992年,研究发现经EcoR1酶切后的片段中,用特异性探针(p13E-11)可检测到一个比正常人群短的DNA片段。这个短片段全长小于35kb,而正常人群全长为300kb。85%~95%临床诊断为FSHD患者(无论是家族性还是散发性),都证实有短片段存在。许多研究表明,4q35区的缺失越大(形成的短片段越小),临床表现越严重。一般而言,散发性患者往往比家族性患者发病更早,短片段更短。

  虽然4q35短片段与FSHD的关系已明确,但精确的基因定位或这种缺陷影响的基因还未明确,缺失与疾病的确切关系至今未明。一种假说认为,由于异染色质的缺失,导致染色体结构异常,进而改变了较邻近区域基因的表达和功能。一些FSHD患者在缺失位点邻近区域有重组现象,支持了以上假说。因此目前研究已转向确立4号染色体上和邻近FSHD区域的基因及其特性。另外,一些FSHD的家族患者与4号染色体无关,这说明其具有遗传异质性。

症状:

小儿面肩肱型肌营养不良

小儿面肩肱型肌营养不良症状_小儿面肩肱型肌营养不良有什么症状

  本病为常染色体显性遗传,亦有散发病例。一般在青春期起病,其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状,常在20~40岁,婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。该病进展缓慢,许多患者在相当长的时间内可保持相对稳定。

  面肌受累致闭目不合,撅嘴不能,蹙眉、皱额困难,嘴唇增厚等。面肌主要累及眼轮匝肌和口轮匝肌,常为非对称性,患者出现奇怪的扭曲笑容,口角处出现凹陷,无法撅嘴,面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时,嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛,眼睑很容易睁开。

  肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难,翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时,患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨上升。前臂上移或外展时,肩胛骨常常向前外向转动。患者常常表现活动障碍,尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动,如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。约有1/3的患者无症状,仅能依据体格检查进行诊断。

  腹壁肌肉在疾病早期即可受累,但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累,引起腹部突出。90%的患者可出现Beevors征(患者在仰卧时屈曲颈部,脐部可向上,偶尔也会向下移动),它可作为可疑患者的一个早期表现,因为其他肌肉性疾病很少出现这种表现。

  上臂肌群受累致上臂细小,部分病例经过长时间后也可影响下肢带和躯干肌肉,但极少累及肢体远端。本病进展缓慢,可数年静止发展。大腿远端前群肌常常受累最早、最严重。典型的主诉包括行走时足部拖地,或明显的足下垂,导致频繁的摔倒或者步态不稳。少数情况下,患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力,从而影响髋部屈肌和外展肌,造成早期相对较重的步态不稳。患者延髓肌、咽肌、眼外肌和呼吸肌一般不受累,吞咽功能不受影响。

诊断:

小儿面肩肱型肌营养不良鉴别诊断_如何诊断小儿面肩肱型肌营养不良

  诊断

  典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。

  鉴别

  根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别,本症应与下述进行性肌营养不良相鉴别:

  1.假性肥大型(DMD) 此型在进行性肌营养不良中最常见,占90%以上,病情最重,预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传,个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史,但多数于4~8岁起临床症状开始明显并逐渐加重。受累肌肉由近而远逐渐发展,病情演变过程为:肢体无力→上楼梯困难→步行平地困难→不能行走。最典型的临床表现为Gower征,即自仰卧位至直立位的动作过程:患儿先翻身成俯卧位,再双手撑地、扶膝、伸腰至直立,这一现象几乎为本病仅有。因肩胛带肌肉萎缩、无力,当双臂前伸时肩胛骨内侧远离胸壁,宛如鸟翼,称翼状肩胛。此外,腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。肌萎缩为进行性,患儿不断衰弱,极少能活至20岁以后,多数死于心力衰竭(因80%患儿有心肌损害)或肺部感染。

  2.肢带性 为常染色体隐性遗传。通常在10~30岁起病,首先影响骨盆带和肩胛带的肌肉,病情进展缓慢,一般到中年后才发展到严重程度,多无假性肥大。

  3.远端型及眼肌型 甚少见,多于成年后起病。

治疗:

小儿面肩肱型肌营养不良治疗方法_如何治疗小儿面肩肱型肌营养不良

  西医治疗

  目前尚无特殊的治疗,支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同,患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛,通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当的运动锻炼、理疗可以缓解一些不适主诉。定做的塑料踝-足矫正器,可以减轻足下垂,并可明显稳定步态。伴有明显腹部或者下背部疼痛或者两者兼有的患者,可以使用定做的腰背紧身胸衣或腹带,为无力的腹部肌肉群提供支撑。

  目前尚无药物可改善FSHD患者的肌力或延缓疾病的进展。曾有学者使用泼尼松治疗8例FSHD患者,但结果显示并无多大益处。

  以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。

并发症:

小儿面肩肱型肌营养不良并发症_小儿面肩肱型肌营养不良有哪些并发症

  患者通常没有明显肌肉外受累表现,但大量研究证实高频性耳聋以及视网膜血管异常在FSHD人群中的发病率正逐渐上升,但常无临床意义。许多研究发现FSHD患者有发生房性心律失常的倾向。

预防:

小儿面肩肱型肌营养不良预防_小儿面肩肱型肌营养不良怎么调理

  目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。如检出携带者,指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种,如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。

  新生儿筛选目的是及早发现患儿及携带者。以生后6~10周后测定CPK活性为首选。

  预后

  肌无力发展呈下降型,首先累及面部肌肉,然后下移至肩胛肌、肱肌,最后影响骨盆肢带肌,对患者的寿命无明显影响。

结语:

面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy,FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。

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