返回首页
疾病
症状
中药
中药材 中药方 偏方秘方 中成药 中药图谱 中医膏药 中医药茶 中医药酒
医书
中国药典 全国中草药汇编 中药大辞典 中华本草 人体穴位 本草纲目 医书下载
疗法
中医针灸 中医拔罐 中医推拿 中医刮痧 中医火疗 中医气功 中医食疗 中医药浴 自然疗法 特色疗法
基础
中医护理 中医理论 中医辩证 中医诊断诊法 中医四诊 中医术语
保健
中医养生 中医美容 中医丰胸 中医减肥
文化
民族中医 古代名医 现代名医
常识
中医知识 急救常识 就医指南 生活常识 用药常识 中药常识
偏方

文章详情


  > 疾病

进行性骨干发育不良症状、治疗和预防

病因 | 症状 | 诊断 | 治疗 | 预防 | 检查

病因:

进行性骨干发育不良原因_由什么原因引起进行性骨干发育不良

  (一)发病原因

  本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13,很可能位于19q13.1~13.3,标记定位在此区的DL9S425(58.7cM,19q13.1)和DL9S900 (67.1cM,19q13.2)间,致病基因约位于32cM区;并与DL9S 868(55.9cM,19q13.1)和DL9S57l(87.7cM,19q13.4)相邻。

  Makita等报道,PDD的表现型即使在同一家族中也存在明显的异质性,一家三代的12例患者中,7例的临床表现典型,另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化,这些病人的表现酷似Ribbing病(多发性骨干硬化症),并认为PDD与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。

  (二)发病机制

  进行性骨干发育不良变进展缓慢,主要累及四肢长骨,病损自骨干开始,顺长骨之长轴向两端发展,骨干膨大,呈梭形,骨皮质增厚,表面不平。骨内外膜下有新骨形成,与骨皮质融合后,皮质骨可呈层状结构。骨的外层胶原纤维排列紊乱,呈不成熟的交织骨。中层有骨小梁,胶原纤维如网状形成板层骨。内层为增厚的致密板层骨。骨小梁粗,排列紊乱,小梁间隙为纤维化的脂肪组织。成骨细胞可增多,活性增强,新骨生成,骨吸收与骨重建缓慢,髓腔变小伴纤维化。

症状:

进行性骨干发育不良

进行性骨干发育不良症状_进行性骨干发育不良有什么症状

  1.症状 起病缓慢、隐匿,因四肢长骨受累,故常表现为肢体疼痛,肌无力。因大多数于婴儿期发病,所以身体发育差,步行晚,步态不稳,呈“鸭步”。消瘦、矮小,患者不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后,因骨质增生出现局部膨隆,常累及双侧骨骼或先以一侧开始,继而波及对侧。

  Brat等报道1例成年轻型散发性PDD病变累及干骺端,但无症状。由于颅底骨硬化常致颅神经孔狭窄,产生颅神经压迫症状,加上慢性颅内高压等原因,可产生听力减退(80%)、视力障碍、视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调,病情轻者可无症状。

  本病一般呈进行性发展与恶化,但病程进展速度不一,无自愈可能。de Vits等报道1例PDD妇女,妊娠后骨痛、头痛消失,并可停用糖皮质固醇类药物,原因未明。据分析,这可能与妊娠时体内某些激素分泌或免疫调节功能变化有关,而分娩后6个月本病又复发加重。

  2.体征 体格检查可见下肢肌肉萎缩,皮下脂肪薄,下肢弯曲畸形,少数有膝外翻,头颅大,前额突出,性发育迟缓。腰椎过度前突,杵状指(趾),贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿,颅内压增高。有些病人体格无异常,经X线检查才发现本病。

诊断:

进行性骨干发育不良鉴别诊断_如何诊断进行性骨干发育不良

  诊断

  1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。

  2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。

  3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。

  鉴别

  1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形,同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化,管状骨除有皮质增厚、硬化外,尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传。

  2.石骨症 为硬化增生性骨病,主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱,骨基质胶原成分减少,骨髓腔被骨化,无生化异常,病变常累及脊柱,而PDD虽主要为长管骨病变,但罕有骨骺端受累。骨髓腔变窄是由于骨髓纤维化所致。ALP增高,血沉增快等均可鉴别。

治疗:

进行性骨干发育不良治疗方法_如何治疗进行性骨干发育不良

  西医治疗

  1.一般治疗 包括加强营养和适当运动。因患者多处于生长发育期间,病变影响到骨髓的造血,加之骨痛影响进食,故常有不同程度的贫血。需补充蛋白、维生素C,适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。

  2.止痛 常用的药物有以下几种:

  (1)解热止痛剂:包括非特异性的消炎止痛药吲哚美辛、布洛芬、吡罗昔康(炎痛喜康)等、水杨酸类(阿司匹林、索米痛片、非那西丁等)。

  (2)糖皮质激素:治疗PDD的作用有两个方面:①抑制成骨细胞,减少骨髓腔的狭窄所造成的骨畸形而达到止痛目的。②血清免疫球蛋白及T淋巴细胞亚群CD4+增高,所以疼痛可能有免疫因素的参与。

  绝大多数病人对糖皮质类固醇类有一定疗效。近期报道,有的患者在使用一般药物或泼尼松治疗无效时用地夫可特(deflazacort)1.2mg/(kg·d)12个月后疼痛消失,放射学亦有改善,且无明显副作用。本药为类固醇类新药,其抗炎作用与泼尼松相似,但副作用明显减少。

  3.骨畸形及其他并发症的处理 骨畸形严重者或影响功能可行截骨矫形术。由于颅神经受压引起的耳聋,可行耳蜗移植,重建听觉。由于颅内压增高,引起的视盘水肿的病人,可行颅内减压(高渗葡萄糖40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴注2~4次/d,加上酌情给予利尿剂可降低颅内压改善视盘水肿)。

  以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。

并发症:

进行性骨干发育不良并发症_进行性骨干发育不良有哪些并发症

  1.贫血 补充蛋白、维生素C,适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。

  2.脑神经受压引起的耳聋,可行耳蜗移植,重建听觉。由于颅内压增高,引起的视盘水肿的病人,可行颅内减压,降低颅内压改善视盘水肿。

预防:

进行性骨干发育不良预防_进行性骨干发育不良怎么调理

  因骨痛而制动造成的肌萎缩,除每天坚持按摩、揉捏,活动关节和肌肉外,还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动,防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。

结语:

进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。 本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。

本文标题:进行性骨干发育不良 版权说明
最新疾病
疾病科室

骨科

疾病部位

全身

下肢

上肢

相关症状
  1. 消瘦
  2. 肌性肌无力
  3. 听力减退
  4. 消瘦
  5. 肌性肌无力
  6. 听力减退
  7. 视力障碍
  8. 骨缝分开
  9. 婴儿步行晚
  10. 增生性骨膜炎
  11. 骨膜炎

全身

下肢

上肢